Edema Angioneurótico Hereditario

Nombre de la enfermedad y sinónimos

Edema Angioneurótico Hereditario Déficit del Inhibidor de la Esterasa Déficit del Componente C1 q Inhibidor del Complemento

Causas - Etiología

Esta enfermedad es una variante del angioedema, se produce como consecuencia de una deficiencia del inhibidor del primer componente de la cascada del complemento, que se llama C1 inhibidor (C1q). Esta proteína se encarga de inhibir el complemento y otros sistemas de regulación celular. Cuando el C1 inhibidor es deficitario o mal funcionante, se generan moléculas que aumentan la inflamación y la permeabilidad de los vasos dando lugar a la salida de líquidos que se acumulan y provocan edemas. El angioedema hereditario se produce como consecuencia de un defecto genético: una mutación en el gen del C1 inhibidor que se localiza en el cromosoma 11q11-q13.1. El defecto se transmite a los descendientes con herencia autosómica dominante. Esto quiere decir que si se padece, se transmite a todos los hijos. Es suficiente la existencia del gen anormal en uno de los 22 cromosomas no sexuales, ya sea procedente del padre o de la madre para que se manifieste la enfermedad. También existe una forma de angioedema adquirido causada por el consumo elevado de C1 inhibidor.

Datos relevantes

El angioedema hereditario es un síndrome caracterizado por la acumulación excesiva de líquidos, que da lugar a edemas recurrentes en piel y mucosas. Las principales zonas afectadas son cara, laringe, aparato digestivo y extremidades. Sus características clínicas son las siguientes: - El edema es superficial y no produce picor ni dolor, salvo cuando afecta al tracto gastrointestinal. - Cuando el edema se produce en el aparato digestivo los pacientes pueden presentar afectación visceral con dolor abdominal. Éste puede asociarse a náuseas y vómitos, y en ocasiones a diarreas. A veces se confunde con otras causas de dolor abdominal que requieren tratamiento quirúrgico, y puede ser causa de cirugía innecesaria. - La complicación más importante, y con peligro para la vida, es la posible aparición de edema de laringe o de otras zonas de las vías aéreas. Existen 3 tipos de angioedema hereditario: - Tipo I: es el más frecuente (85%). La cantidad de C1 inhibidor es inferior a la normal. - Tipo II: Los niveles son normales o elevados, pero el C1q que producen es no funcionante. - Tipo III: Se describió en el año 2000 y se ha visto únicamente en mujeres. Presentan niveles normales de C1 inhibidor que además es funciona bien. También presentan manifestaciones clínicas de tipo edemas en piel, ataques de dolor abdominal, o episodios de obstrucción de vías aéreas altas - Como ya hemos comentado, existe un pequeño grupo de pacientes en el que la deficiencia es adquirida y a veces se asocia con enfermedades autoinmunes que producen autoanticuerpos anti-C1inh. En estos casos la enfermedad se manifiesta en la etapa adulta y sigue un curso benigno. Respecto al tratamiento: - Las crisis agudas de angioedema se tratan con C1 purificado o plasma fresco, y antifibrinolíticos. En algunos casos es necesaria la traqueotomía para evitar que se ahoguen. - Solo reciben tratamiento crónico los pacientes que presentan uno o más episodios de angioedema por mes. La medicación consiste en andrógenos o antifibrinolíticos. Algunas recomendaciones: Las personas con angioedema hereditario deben seguir un tratamiento especial antes de someterse a operaciones quirúrgicas y no deben tomar hipotensores del tipo inhibidores de la ECA. Las mujeres deben evitar el uso de anticonceptivos orales que contengan estrógenos, y no deben quedarse embarazadas mientras estén en tratamiento con andrógenos.

Especialidad médica que la trata

Los especialistas que mejor conocen esta enfermedad son los alergólogos, inmunólogos clínicos e internistas.